Thuật ngữ "genomics" gốc từ tiếng Hy Lạp ΓΕΝ (gen) nghĩa là "trở nên, tạo ra, sinh ra" và là "gốc" trong nhiều khái niệm: genealogy (phả hệ), genesis (sự hình thành), genetics (di truyền học), genotype (kiểu gen), v.v.

Từ "genom" (bộ gen) từ tiếng Đức, được cho là Hans Winkler sử dụng đầu tiên năm 1926.

Thuật ngữ genomics (hệ gen học) được đề xuất bởi Tom Roderick - một nhà di truyền học tại Phòng thí nghiệm Jackson (Bar Harbor, Maine) trong cuộc họp được tổ chức ở Maryland về bản đồ bộ gen người vào năm 1986.[4]